Sidste nyt »
Interview emner søges: Vi har modtaget en henvendelse fra to journaliststuderende på 3. semester, dergerne vil lave en historie med en sjælden familie, som led i deres eksamen.
Indslaget bliver ikke sendt i tv til at starte med - og senere hen kun, hvis kilderne (i dette tilfælde jer) giver lov til det.
I første omgang er det
kun lærer og censor, der skal se indslaget.
Klik her for info om projektet
|
fabry.dk
en side lavet af fabry patientforening, Danmark »
Foreningen dannedes i 2001 og tæller nu 78 medlemmer og er en forening til viderebringelse af information, hjælp og rådgivning i den udstrækning det er muligt.
Websiden her er under stadig udvikling, og det er meningen, at der igen skal være forskellige forums til diskutioner og udvekslinger af erfaringer patient til patient.
Kort beskrivelse af Fabry sygdom:
Sygdommen kaldes også Andersson-Fabry efter de to hudlæger der i 1898 først beskrev den.
Fabry sygdom er en X-bunden genetisk lidelse resulterende i manglen helt eller delvist af enzymet alfa-galactisodase, hvorved der i kroppens celler og væsker ophobes bestemte fedtsyrer der ikke kan nedbrydes. Denne ophobning sker fortrinsvist i blodkarrene til indre organer og nervesystem resulterende i symptomer som nedsat nyrefunktion og nyresvigt, forstørret hjertemuskulatur, påvirket perifert nervesystem og slagtilfælde.
Fabry betragtes som en meget sjælden lidelse. Der påregnes 1 fabrypatient pr. 100.000 i befolkningen. Der er i Danmark kendskab til ca. 50 patienter.
Fabry har store individuelle symptommæssige forskelle blandt patienter. Sygdommen viser sig typisk ved symptomer fra den tidlige barndom manifisteret ved smerter i hænder og fødder typisk i forbindelse med feber eller udsving i temperaturer. Også mavesmerter er hyppigt fremkommende med diarre eller forstoppelse. De smerter der viser sig i en ung alder aftager med tiden. Senere fremkommende symtomer er bl.a. Nedsat nyrefunktion, hjerteproblemer, slagtilfælde som følge af blodprop i hjernen, påvirkning af det autonome nersystem, nervesmerter, nedsat følesans af kulde/varme, føleforstyrrelser, sprængte blodkar der ses på huden som regel mest udtalt på torsoen m.m. Uden behandling er der udsigt til væsentlig forkortet levealder.
Behandling: Det er nu muligt at modtage behandling i form af ERT (Enzyme Relacement Therapy) En behandling der administreres som infusion hver 2. uge. Der findes to godkendte præperater i EU henholdsvis Fabrazyme (alfa-galactisodase B) fra Genzyme og Replagal (alfa-galactisodase B) fra Shire. |
Bestyrelsen orienterer »
Formandens blog. Her skriver Christina om det seneste der arbejdes med i foreningen og om det hun synes er vigtigst lige nu. Formandens Blog
Kasseren orienterer:
Her kan du se hvornår det er tid til at betale kontingentet og hvor meget det er. link til regnskabsside mv.
|
