Det er især drengene, der er mærket af Fabrys sygdom

Er man barn og har Fabrys sygdom, eller er der blot en mistanke om det, så har man også mødt professor i pædiatri Allan Lund, der er leder af Center for Medfødte Stofskiftesygdomme i Børne- og Ungeafdelingen på Rigshospitalet. Her fortæller han om børn med Fabry, om de særlige udfordringer, der knytter sig til sygdommen i de unge år, og om vigtigheden af tidlig diagnosticering.

Børn med medfødte stofskiftesygdomme har altid haft en særlig plads i hjertet hos lægen Allan Lund. Fra han i 1988 startede som forskningsassistent på Klinisk Genetisk Afdeling til i dag, hvor han er professor og leder af Center for Sjældne Stofskiftesygdomme hos Børn og Unge på Rigshospitalet.

Det er ikke mere end små 50 år siden, man for alvor begyndte at interessere sig for Fabrys sygdom på Endokrinologisk Afdeling på Rigshospitalet, og på grund af vanskelighederne med at diagnosticere sygdommen er det kun langsomt blevet klart, hvor mange Fabry-patienter, vi har i Danmark. Af samme grund har mange af de patienter, du kan møde i denne bog, først fået en diagnose og en forklaring på deres smerter og helbredsproblemer som voksne. Som regel bliver Fabry hos børn først opdaget, når det bliver klart, at deres far eller mor har sygdommen.

”På Rigshospitalet har vi opdelt Fabry-patienterne i børn og voksne, og grænsen går ved 18 år,” fortæller Allan Lund. ”Opdelingen er historisk, men skyldes også, at sygdommen udtrykker sig meget forskelligt hos børn og voksne. De voksne har primært problemer med hjertet, nyrerne og hjernen. Det ser man ikke i samme grad hos børn. Det typiske Fabry-barn kommer med ondt i maven, kvalme og opkastninger, som i perioder kan være meget plagsomt, og de har ofte ondt i fingre og tæer og kan ikke svede normalt. Sygdommen betyder, at børnene ikke trives og vokser, som de skal. De spiser ofte for lidt på grund af maveproblemerne. Især drenge er ved diagnosen i mange tilfælde små og spinkle, de kan ikke dyrke sport eller motion, fordi varmen i kroppen forværrer symptomerne. Det betyder, at de ofte har lukket sig inde i sig selv, og et betydeligt skolefravær er heller ikke ualmindeligt.”

Vanskelig diagnose

Når drenge er hårdere ramt end pigerne, skyldes det, at Fabry er en kromosom X-bundet sygdom. Drenge har både et X- og et Y-kromosom, hvorimod piger har to X-kromosomer. Piger med Fabrys sygdom har derfor både et normalt og et defekt X-kromosom. Drenge med Fabrys sygdom har derimod altid et defekt X-kromosom. Kun ca. halvdelen af piger med Fabry har symptomer og ofte mindre og senere i livet end drenge – det er fordi det normale X-kromosom ikke altid er fuldt ud aktivt og nogle piger har således rent funktionelt kun et X-kromosom: det defekte. Af den grund er det generelt også sværere at forudsige sygdommens udvikling hos pigerne end hos drengene.

Fordi Fabry (og andre stofskiftesygdomme) er arvelige er genetisk rådgivning en fast del af Allan Lunds og centerets opgaver. Det betyder, at vordende forældre kan tilbydes fosterdiagnostik, så man tidligt kan forudsige om barnet får Fabry eller ej.

”På grund af arveligheden ved vi, når barnet kommer her første gang, at sygdommen er i familien. Jeg hører ofte forældre fortælle, at de har set noget unormalt hos deres barn allerede ved 2-3-årsalderen. Det er børn, der græder, har det dårligt og mistrives - uden nogen klar årsag. Når de bliver lidt ældre, kan de bedre sætte ord på, hvor det gør ondt.”

”Jeg kan kun komme i tanke om ét barn med Fabry, hvor vi ikke fra starten havde kendskab til, at sygdommen var i familien. Det er bekymrende, når det sker, fordi det sandsynliggør, at der er børn, som vi ikke får kendskab til, og som derfor ikke kommer i behandling. Det er nemlig en meget svær diagnose at stille. At et barn klager over ondt i maven eller mistrives er ikke usædvanligt, og en mistanke om dybereliggende sygdom kan nemt blive ’skudt til hjørne’”.

”Når vi møder et lille barn med Fabry, starter vi med et grundigt basis-evaluerings-program. Det skal give et billede af, hvor stærkt sygdommen er kommet til udtryk hos barnet. Det indebærer MR-scanning af hjernen, hjerte og nyrer og undersøgelser af, hvordan barnet sveder. Dertil kommer et tjek af det autonome nervesystem, der kontrollerer indre organer, blodkar, blodtryk, hjerte, kropstemperatur, sved o.l. Herudfra besluttes det, om barnet skal i behandling. Er det en dreng med Fabrys sygdom, som allerede har smerter, startes behandlingen med det samme. Den yngste vi har sat i behandling var seks år,” fortæller Allan Lund.

”Hos piger skal der lidt mere til. De kommer ofte senere til os og har mildere symptomer, og vi venter derfor ofte med at sætte en behandling i gang og observerer barnet over lidt længere tid. Behandling er både symptomatisk og specifik. Symptomatisk behandling kan fx være diætændringer, smertestillende medicin og oplysende hjælp til institutioner og skoler. Specifik behandling udgør i barndommen primært en infusionsbehandling (enzymerstatning med det enzym, som er defekt hos børnene), hvor vi har to forskellige enzymer tilgængelige. De gives hver anden uge, og det vil i princippet blive på livstid. Medmindre der kommer et bedre alternativ undervejs – og det er sandsynligt. Infusionsbehandlingen, som har været i brug i knapt 15 år, foregår på Rigshospitalet det første år, og kan derefter flyttes til en børneafdeling på et af de større regionshospitaler.”

Tæt relation til børn og forældre

”Generelt gælder, at jo før vi sætter ind med behandling jo bedre.”  Dette diskuteres dog livligt blandt læger, men Allan Lund er ikke i tvivl.

”Spørgsmålet er, hvornår skaden er så stor, at den er irreversibel (ikke kan vendes). Det kan man ikke sige præcis, men vi ved fra nyrebiopsier, at ophobningen af bestemte fedtstoffer findes i nyrerne hos helt små Fabry-børn. Og vi ved, at vi kan fjerne disse stoffer helt og holde dem væk hos børnene, hvorimod det ikke er så enkelt hos voksne, som har fået skader sekundært til ophobningen. Det taler for tidlig behandling og understøttes af, at vi som regel hurtigt kan se, at børnene får det bedre med færre smerter og bedre vækst. Når det er sagt, så kan vi ikke i dag sige, hvordan det vil gå dem på længere sigt.”

”Det er vigtigt for os at opbygge en tæt relation til de børn og forældre, der kommer her, så vi kan give gode råd til, hvordan man kan leve med sygdommen og få dagligdagen til at hænge sammen. Et vigtigt tema er, hvordan – og navnligt hvornår – man skal fortælle sit barn om sygdommen. Hvis barnet ikke har symptomer, kan det være rigtigt at skåne det for den bekymring, der kan følge med af at få en diagnose, som man først har symptomer af meget senere i livet. Er der tidlige symptomer er situationen en anden.”

Fabry er en alvorlig sygdom, og mange vælger i dag ikke at føde børn, der bærer på sygdommen. Det betyder, at Center for Sjældne Stofskiftesygdomme over en årrække har oplevet en nedgang i antallet af børn, der kommer på centeret, fortæller Allan Lund.